L'orecchio è un importante recettore del corpo umano, che svolge un ruolo nel mantenimento della capacità uditiva e dell'equilibrio corporeo. Il termine "ipoacusia" si riferisce ad anomalie organiche o funzionali nella trasmissione del suono, nella percezione dei suoni e nei centri uditivi a tutti i livelli del sistema uditivo, che si traducono in vari gradi di perdita dell'udito.Secondo dati rilevanti, in Cina ci sono circa 27,8 milioni di persone con problemi di udito e di linguaggio, tra cui i neonati rappresentano il gruppo principale di pazienti, e almeno 20.000 neonati soffrono di problemi di udito ogni anno.
L'infanzia è un periodo critico per lo sviluppo dell'udito e del linguaggio dei bambini. Se durante questo periodo è difficile ricevere segnali sonori completi, ciò porterà a uno sviluppo linguistico incompleto e sarà negativo per la crescita sana dei bambini.
1. L'importanza dello screening genetico per la sordità
Attualmente, la perdita dell'udito è un difetto congenito comune, al primo posto tra le cinque disabilità (ipoacusia, ipoacusia visiva, disabilità fisica, disabilità intellettiva e disabilità mentale). Secondo statistiche incomplete, in Cina ci sono circa 2-3 bambini sordi ogni 1.000 neonati e l'incidenza della perdita dell'udito nei neonati è del 2-3%, molto più alta rispetto all'incidenza di altre patologie nei neonati. Circa il 60% della perdita dell'udito è causato da geni ereditari della sordità e mutazioni genetiche della sordità si riscontrano nel 70-80% dei pazienti con sordità ereditaria.
Pertanto, lo screening genetico per la sordità è incluso nei programmi di screening prenatale. La prevenzione primaria della sordità ereditaria può essere realizzata attraverso lo screening prenatale dei geni della sordità nelle donne in gravidanza. Dato l'alto tasso di portatori (6%) di mutazioni genetiche comuni della sordità nella popolazione cinese, le giovani coppie dovrebbero sottoporsi a screening genetico per la sordità durante l'esame di stato di gravidanza o prima del parto, in modo da individuare precocemente i soggetti sensibili alla sordità indotta da farmaci e coloro che sono entrambi portatori della stessa mutazione genetica della sordità. Le coppie portatrici di mutazioni genetiche possono prevenire efficacemente la sordità attraverso un'adeguata guida e un intervento di follow-up.
2. Che cos'è lo screening genetico per la sordità?
Il test genetico per la sordità è un test del DNA di una persona per scoprire se è presente un gene per la sordità. Se ci sono membri della famiglia portatori di geni della sordità, è possibile adottare misure appropriate per prevenire la nascita di bambini sordi o prevenire la sordità nei neonati, a seconda del tipo di geni della sordità.
3. Popolazione applicabile allo screening genetico della sordità
-Coppie in fase pre-gravidanza e all'inizio della gravidanza
-Neonati
-Pazienti sordi e loro familiari, pazienti sottoposti a intervento chirurgico di impianto cocleare
-Utilizzatori di farmaci ototossici (in particolare aminoglicosidi) e persone con una storia familiare di sordità indotta da farmaci
4. Soluzioni
Macro & Micro-Test ha sviluppato un sistema di sequenziamento clinico dell'intero esoma (rilevamento Wes-Plus). Rispetto al sequenziamento tradizionale, il sequenziamento dell'intero esoma riduce significativamente i costi, ottenendo al contempo informazioni genetiche rapide su tutte le regioni esoniche. Rispetto al sequenziamento dell'intero genoma, può abbreviare il ciclo e ridurre la quantità di dati da analizzare. Questo metodo è conveniente ed è oggi comunemente utilizzato per individuare le cause delle malattie genetiche.
Vantaggi
- Rilevamento completo: un test analizza simultaneamente oltre 20.000 geni nucleari umani e genomi mitocondriali, coinvolgendo più di 6.000 malattie nel database OMIM, tra cui SNV, CNV, UPD, mutazioni dinamiche, geni di fusione, variazioni del genoma mitocondriale, tipizzazione HLA e altre forme.
- Elevata precisione: i risultati sono accurati e affidabili e la copertura dell'area di rilevamento è superiore al 99,7%
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Data di pubblicazione: 03-03-2023