L'orecchio è un recettore fondamentale nel corpo umano, che svolge un ruolo importante nel mantenimento dell'udito e dell'equilibrio. La perdita dell'udito si riferisce ad anomalie organiche o funzionali della trasmissione del suono, della percezione uditiva e dei centri uditivi a tutti i livelli del sistema uditivo, con conseguenti diversi gradi di udito compromesso.Secondo i dati disponibili, in Cina ci sono quasi 27,8 milioni di persone con disabilità uditive e del linguaggio, tra cui i neonati rappresentano il gruppo principale di pazienti, e almeno 20.000 neonati soffrono di problemi di udito ogni anno.
L'infanzia è un periodo critico per lo sviluppo dell'udito e del linguaggio dei bambini. Se durante questo periodo la ricezione di segnali sonori ricchi e stimolanti risulta insufficiente, ciò può comportare uno sviluppo del linguaggio incompleto e avere un impatto negativo sulla crescita sana dei bambini.
1. L'importanza dello screening genetico per la sordità
Attualmente, la perdita dell'udito è una comune malformazione congenita, che si colloca al primo posto tra le cinque disabilità (ipoacusia, ipoacusia, disabilità fisica, disabilità intellettiva e disabilità mentale). Secondo statistiche incomplete, in Cina si contano circa 2 o 3 bambini sordi ogni 1.000 neonati, e l'incidenza della perdita dell'udito nei neonati è del 2-3%, un valore molto più elevato rispetto all'incidenza di altre patologie neonatali. Circa il 60% dei casi di perdita dell'udito è causato da geni ereditari, e mutazioni genetiche della sordità si riscontrano nel 70-80% dei pazienti affetti da sordità ereditaria.
Pertanto, lo screening genetico per la sordità è incluso nei programmi di screening prenatale. La prevenzione primaria della sordità ereditaria può essere realizzata attraverso lo screening prenatale dei geni della sordità nelle donne in gravidanza. Dato l'elevato tasso di portatori (6%) di mutazioni genetiche comuni della sordità nella popolazione cinese, le giovani coppie dovrebbero sottoporsi allo screening genetico della sordità durante gli esami prematrimoniali o prima del parto, al fine di individuare precocemente gli individui sensibili alla sordità indotta da farmaci e le coppie in cui entrambi i partner sono portatori della stessa mutazione genetica. Le coppie in cui uno dei partner è portatore della mutazione genetica possono prevenire efficacemente la sordità attraverso un follow-up e interventi mirati.
2. Cos'è lo screening genetico per la sordità?
Il test genetico per la sordità è un esame del DNA di una persona volto a individuare la presenza di un gene responsabile della sordità. Se in famiglia sono presenti membri portatori di geni della sordità, è possibile adottare misure specifiche per prevenire la nascita di bambini sordi o per contrastare la comparsa della sordità nei neonati, a seconda del tipo di gene coinvolto.
3. Popolazione idonea allo screening genetico per la sordità
-Coppie in fase pre-concezionale e nelle prime fasi della gravidanza
-Neonati
- Pazienti sordi e i loro familiari, pazienti sottoposti a intervento di impianto cocleare
-Soggetti che fanno uso di farmaci ototossici (in particolare aminoglicosidi) e soggetti con una storia familiare di sordità indotta da farmaci.
4. Soluzioni
Macro & Micro-Test ha sviluppato il sequenziamento clinico dell'intero esoma (rilevamento Wes-Plus). Rispetto al sequenziamento tradizionale, il sequenziamento dell'intero esoma riduce significativamente i costi, consentendo al contempo di ottenere rapidamente informazioni genetiche su tutte le regioni esoniche. Rispetto al sequenziamento dell'intero genoma, permette di abbreviare i tempi e ridurre la quantità di dati da analizzare. Questo metodo è economicamente vantaggioso ed è oggi comunemente utilizzato per individuare le cause delle malattie genetiche.
Dettagli
-Rilevamento completo: un singolo test analizza simultaneamente oltre 20.000 geni nucleari umani e genomi mitocondriali, coinvolgendo più di 6.000 malattie presenti nel database OMIM, tra cui SNV, CNV, UPD, mutazioni dinamiche, geni di fusione, variazioni del genoma mitocondriale, tipizzazione HLA e altre forme.
-Elevata precisione: i risultati sono accurati e affidabili e la copertura dell'area di rilevamento supera il 99,7%.
-Comodo: rilevamento e analisi automatici, report disponibili in 25 giorni
Data di pubblicazione: 3 marzo 2023