L'orecchio è un recettore importante nel corpo umano, che svolge un ruolo nel mantenimento del senso uditivo e dell'equilibrio del corpo. La compromissione dell'udito si riferisce alle anomalie organiche o funzionali della trasmissione del suono, dei suoni sensoriali e dei centri uditivi a tutti i livelli nel sistema uditivo, con conseguenti vari gradi di perdita dell'udito.Secondo i dati pertinenti, ci sono quasi 27,8 milioni di persone con problemi di udito e linguistici in Cina, tra cui i neonati sono il principale gruppo di pazienti e almeno 20.000 neonati soffrono di disturbi dell'udito ogni anno.
L'infanzia è un periodo critico per lo sviluppo dell'udito e del linguaggio dei bambini. Se è difficile ricevere segnali sonori ricchi durante questo periodo, porterà a uno sviluppo del linguaggio incompleto ed sarà negativo per una crescita sana dei bambini.
1. L'importanza dello screening genetico per la sordità
Al momento, la perdita dell'udito è un difetto di nascita comune, classificandosi prima tra le cinque disabilità (compromissione dell'udito, compromissione visiva, disabilità fisica, disabilità intellettiva e disabilità mentale). Secondo le statistiche incomplete, ci sono circa 2-3 bambini non udenti ogni 1.000 neonati in Cina e l'incidenza della perdita dell'udito nei neonati è dal 2 al 3%, che è molto più elevata dell'incidenza di altre malattie nei neonati. Circa il 60% della perdita dell'udito è causato dai geni della sordità ereditaria e le mutazioni del gene della sordità si trovano nel 70-80% dei pazienti ereditari di sordità.
Pertanto, lo screening genetico per la sordità è incluso nei programmi di screening prenatale. La prevenzione primaria della sordità ereditaria può essere realizzata dallo screening prenatale dei geni della sordità nelle donne in gravidanza. Poiché l'elevato tasso di portatore (6%) delle mutazioni del gene di sordità comuni in cinese, le giovani coppie dovrebbero proiettare il gene della sordità nell'esame matrimoniale o prima del parto in modo da rilevare in anticipo individui sensibili alla sordità indotti dalla droga e coloro che sono entrambi vettori dello stesso porta Coppia di geni di mutazione di sordità. Le coppie con portatori di geni di mutazione possono effettivamente prevenire la sordità attraverso la guida e l'intervento di follow-up.
2. Che cos'è lo screening genetico per la sordità
Il test genetico per la sordità è una prova del DNA di una persona per scoprire se esiste un gene per la sordità. Se ci sono membri che trasportano geni di sordità nella famiglia, possono essere prese alcune misure corrispondenti per prevenire la nascita dei bambini sordi o prevenire il verificarsi della sordità nei neonati in base ai diversi tipi di geni di sordità.
3. Popolazione applicabile per lo screening genetico di sordità
-Pre-gravidanza e coppie di gravidanza precoce
-Newborns
-AfAf Patiens e i loro familiari, pazienti chirurgici di impianto cocleare
-User di farmaci ototossici (in particolare aminoglicosidi) e quelli con una storia di sordità indotta da droghe familiari
4. Soluzioni
Macro e micro-test hanno sviluppato intero esoma clinico (rilevamento WES-plus). Rispetto al sequenziamento tradizionale, l'intero sequenziamento dell'esoma riduce significativamente il costo ottenendo rapidamente informazioni genetiche di tutte le regioni esoniche. Rispetto al sequenziamento dell'intero genoma, può abbreviare il ciclo e ridurre la quantità di analisi dei dati. Questo metodo è conveniente ed è comunemente usato oggi per rivelare le cause delle malattie genetiche.
Vantaggi
-Nelevazione completa: un test contemporaneamente scruta 20.000+ geni nucleari umani e genomi mitocondriali, che coinvolgono più di 6.000 malattie nel database OMIM, tra cui SNV, CNV, UPD, mutazioni dinamiche, geni di fusione, geni mitocondriali, tipografia di HLA e altre forme.
-Accuratezza alta: i risultati sono accurati e affidabili e la copertura dell'area di rilevamento è superiore al 99,7%
-Convenient: rilevamento e analisi automatici, ottieni report in 25 giorni
Tempo post: MAR-03-2023