L'orecchio è un recettore importante nel corpo umano, che svolge un ruolo nel mantenimento del senso uditivo e dell'equilibrio del corpo.Per danno uditivo si intendono le anomalie organiche o funzionali della trasmissione del suono, dei suoni sensoriali e dei centri uditivi a tutti i livelli del sistema uditivo, con conseguenti vari gradi di perdita dell'udito.Secondo i dati rilevanti, in Cina ci sono quasi 27,8 milioni di persone con problemi di udito e di linguaggio, tra cui i neonati rappresentano il gruppo principale di pazienti, e almeno 20.000 neonati ogni anno soffrono di problemi di udito.
L'infanzia è un periodo critico per lo sviluppo dell'udito e del linguaggio dei bambini.Se è difficile ricevere segnali sonori ricchi durante questo periodo, ciò porterà ad uno sviluppo del linguaggio incompleto e sarà negativo per la crescita sana dei bambini.
1. L'importanza dello screening genetico per la sordità
Attualmente, la perdita dell’udito è un difetto congenito comune, che si colloca al primo posto tra le cinque disabilità (difficoltà uditiva, disabilità visiva, disabilità fisica, disabilità intellettuale e disabilità mentale).Secondo statistiche incomplete, in Cina ci sono circa 2 o 3 bambini sordi ogni 1.000 neonati e l'incidenza della perdita dell'udito nei neonati è del 2-3%, che è molto più elevata dell'incidenza di altre malattie nei neonati.Circa il 60% della perdita dell'udito è causata da geni ereditari della sordità e mutazioni genetiche della sordità si riscontrano nel 70-80% dei pazienti affetti da sordità ereditaria.
Pertanto, lo screening genetico per la sordità è incluso nei programmi di screening prenatale.La prevenzione primaria della sordità ereditaria può essere realizzata mediante lo screening prenatale dei geni della sordità nelle donne in gravidanza.Dato l’alto tasso di portatori (6%) delle comuni mutazioni del gene della sordità in cinese, le giovani coppie dovrebbero sottoporre a screening il gene della sordità durante l’esame del matrimonio o prima del parto in modo da individuare precocemente gli individui sensibili alla sordità indotta dai farmaci e coloro che sono entrambi portatori della stessa Coppia di geni mutanti per la sordità.Le coppie portatrici del gene della mutazione possono prevenire efficacemente la sordità attraverso una guida e un intervento di follow-up.
2. Cos'è lo screening genetico per la sordità
Il test genetico per la sordità è un test del DNA di una persona per scoprire se esiste un gene per la sordità.Se in famiglia ci sono membri che portano i geni della sordità, è possibile adottare alcune misure corrispondenti per prevenire la nascita di bambini sordi o prevenire l'insorgenza della sordità nei neonati a seconda del diverso tipo di geni della sordità.
3. Popolazione applicabile per lo screening genetico della sordità
-Coppie in pre-gravidanza e all'inizio della gravidanza
-Neonati
-Pazienti sordi e loro familiari, pazienti sottoposti a intervento di impianto cocleare
-Utilizzatori di farmaci ototossici (soprattutto aminoglicosidi) e soggetti con una storia familiare di sordità indotta da farmaci
4. Soluzioni
Macro e Micro-Test hanno sviluppato l'intero esoma clinico (rilevamento Wes-Plus).Rispetto al sequenziamento tradizionale, il sequenziamento dell'intero esoma riduce significativamente i costi ottenendo rapidamente informazioni genetiche su tutte le regioni esoniche.Rispetto al sequenziamento dell’intero genoma, può abbreviare il ciclo e ridurre la quantità di analisi dei dati.Questo metodo è economicamente vantaggioso ed è comunemente utilizzato oggi per rivelare le cause delle malattie genetiche.
Vantaggi
-Rilevamento completo: un test esamina simultaneamente oltre 20.000 geni nucleari umani e genomi mitocondriali, coinvolgendo più di 6.000 malattie nel database OMIM, tra cui SNV, CNV, UPD, mutazioni dinamiche, geni di fusione, variazioni del genoma mitocondriale, tipizzazione HLA e altre forme.
-Elevata precisione: i risultati sono accurati e affidabili e la copertura dell'area di rilevamento è superiore al 99,7%
-Conveniente: rilevamento e analisi automatici, ottieni report in 25 giorni
Orario di pubblicazione: 03-marzo-2023