Acido nucleico polimorfico genico MTHFR

L'acido folico è una vitamina solubile in acqua che è un cofattore essenziale nelle vie metaboliche del corpo. Negli ultimi anni, un gran numero di studi ha confermato che la mutazione del gene dell'enzima metabolizzante del folati MTHFR porterà alla carenza di acido folico nel corpo e il danno comune della carenza di acido folico negli adulti può causare anemia megaloblastica, vascolare Danno endoteliale, ecc. La carenza di acido folico nelle donne in gravidanza non può soddisfare le esigenze di se stesse e del feto, che possono causare difetti del tubo neurale, anencefalia, parto morto e aborto. I livelli di folati sierici sono influenzati da polimorfismi 5,10-metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR). Le mutazioni 677C> T e 1298A> C nel gene MTHFR inducono rispettivamente la conversione di alanina in valina e acido glutammico, con conseguente riduzione dell'attività MTHFR e di conseguenza ridotta l'utilizzo dell'acido folico.