Acido nucleico polimorfico del gene MTHFR

L'acido folico è una vitamina idrosolubile che rappresenta un cofattore essenziale nei processi metabolici dell'organismo. Negli ultimi anni, numerosi studi hanno confermato che la mutazione del gene dell'enzima MTHFR, responsabile del metabolismo dei folati, può causare una carenza di acido folico. Negli adulti, la carenza di acido folico può provocare anemia megaloblastica, danni all'endotelio vascolare, ecc. Nelle donne in gravidanza, la carenza di acido folico non è sufficiente a soddisfare il fabbisogno sia della madre che del feto, e può causare difetti del tubo neurale, anencefalia, morte fetale e aborto spontaneo. I livelli sierici di folati sono influenzati dai polimorfismi della 5,10-metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR). Le mutazioni 677C>T e 1298A>C nel gene MTHFR inducono la conversione dell'alanina in valina e acido glutammico, rispettivamente, con conseguente riduzione dell'attività dell'enzima e, di conseguenza, dell'utilizzo dell'acido folico.