Acido nucleico polimorfico del gene MTHFR

L'acido folico è una vitamina idrosolubile che rappresenta un cofattore essenziale nelle vie metaboliche dell'organismo. Negli ultimi anni, numerosi studi hanno confermato che la mutazione del gene MTHFR, enzima che metabolizza i folati, porta alla carenza di acido folico nell'organismo e che il danno da carenza di acido folico, comune negli adulti, può causare anemia megaloblastica, danno endoteliale vascolare, ecc. La carenza di acido folico nelle donne in gravidanza non consente di soddisfare il fabbisogno proprio e del feto, il che può causare difetti del tubo neurale, anencefalia, morte fetale e aborto spontaneo. I livelli sierici di folato sono influenzati dai polimorfismi della 5,10-metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR). Le mutazioni 677C>T e 1298A>C nel gene MTHFR inducono rispettivamente la conversione dell'alanina in valina e acido glutammico, con conseguente riduzione dell'attività di MTHFR e, di conseguenza, dell'utilizzo di acido folico.