Mutazioni del gene EGFR 29 umano

Il cancro ai polmoni è diventato la principale causa di decessi per cancro in tutto il mondo, minacciando seriamente la salute umana. Il carcinoma polmonare non a piccole cellule rappresenta circa l'80% dei pazienti con carcinoma polmonare. L'EGFR è attualmente il bersaglio molecolare più importante per il trattamento del carcinoma polmonare non a piccole cellule. La fosforilazione dell'EGFR può promuovere la crescita delle cellule tumorali, la differenziazione, l'invasione, le metastasi, l'anti-apoptosi e promuovere l'angiogenesi tumorale. Gli inibitori della tirosina chinasi EGFR (TKI) possono bloccare la via di segnalazione EGFR inibendo l'autofosforilazione dell'EGFR, inibendo così la proliferazione e la differenziazione delle cellule tumorali, promuovendo l'apoptosi delle cellule tumorali, riducendo l'angiogenesi del tumore, ecc. Un gran numero di studi hanno dimostrato che l'efficacia terapeutica di EGFR-TKI è strettamente correlata allo stato della mutazione del gene EGFR e può inibire specificamente la crescita delle cellule tumorali con mutazione del gene EGFR. Il gene EGFR si trova sul braccio corto del cromosoma 7 (7p12), con una lunghezza intera di 200 kb ed è composto da 28 esoni. La regione mutata si trova principalmente negli esoni da 18 a 21, i codoni da 746 a 753 mutazione di delezione sull'esone 19 rappresentano circa il 45% e la mutazione L858R sull'esone 21 rappresenta da circa il 40% al 45%. Le linee guida NCCN per la diagnosi e il trattamento del carcinoma polmonare non a piccole cellule affermano chiaramente che sono richiesti test di mutazione del gene EGFR prima della somministrazione di EGFR-TKI. Questo kit di test viene utilizzato per guidare la somministrazione di farmaci per inibitori della tirosina chinasi del recettore della crescita epidermica (EGFR-TKI) e fornire la base per la medicina personalizzata per i pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule. Questo kit viene utilizzato solo per la rilevazione di mutazioni comuni nel gene EGFR in pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule. I risultati del test sono solo per riferimento clinico e non devono essere utilizzati come unica base per il trattamento individualizzato dei pazienti. I medici dovrebbero considerare le condizioni del paziente, le indicazioni sui farmaci e il trattamento della reazione e di altri indicatori di test di laboratorio e altri fattori vengono utilizzati per giudicare in modo completo i risultati dei test.