Mutazioni del gene EGFR umano 29

Il cancro al polmone è diventato la principale causa di morte per cancro in tutto il mondo, minacciando seriamente la salute umana.Il cancro del polmone non a piccole cellule rappresenta circa l’80% dei pazienti affetti da cancro del polmone.L’EGFR è attualmente il bersaglio molecolare più importante per il trattamento del cancro polmonare non a piccole cellule.La fosforilazione dell'EGFR può promuovere la crescita, la differenziazione, l'invasione, la metastasi, l'anti-apoptosi delle cellule tumorali e promuovere l'angiogenesi tumorale.Gli inibitori della tirosina chinasi (TKI) dell'EGFR possono bloccare la via di segnalazione dell'EGFR inibendo l'autofosforilazione dell'EGFR, inibendo così la proliferazione e la differenziazione delle cellule tumorali, promuovendo l'apoptosi delle cellule tumorali, riducendo l'angiogenesi tumorale, ecc., in modo da ottenere una terapia mirata al tumore.Numerosi studi hanno dimostrato che l’efficacia terapeutica dell’EGFR-TKI è strettamente correlata allo stato di mutazione del gene EGFR e può inibire specificamente la crescita delle cellule tumorali con mutazione del gene EGFR.Il gene EGFR è situato sul braccio corto del cromosoma 7 (7p12), ha una lunghezza totale di 200Kb ed è composto da 28 esoni.La regione mutata è localizzata principalmente negli esoni da 18 a 21, la mutazione per delezione dei codoni da 746 a 753 sull'esone 19 rappresenta circa il 45% e la mutazione L858R sull'esone 21 rappresenta circa il 40%-45%.Le Linee guida del NCCN per la diagnosi e il trattamento del cancro polmonare non a piccole cellule affermano chiaramente che è richiesto il test di mutazione del gene EGFR prima della somministrazione di EGFR-TKI.Questo kit di test viene utilizzato per guidare la somministrazione di farmaci inibitori della tirosina chinasi del recettore del fattore di crescita epidermico (EGFR-TKI) e fornisce la base per la medicina personalizzata per i pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule.Questo kit viene utilizzato esclusivamente per il rilevamento di mutazioni comuni nel gene EGFR in pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule.I risultati dei test sono solo di riferimento clinico e non devono essere utilizzati come unica base per il trattamento personalizzato dei pazienti.I medici devono considerare le condizioni del paziente, le indicazioni dei farmaci e il trattamento. La reazione e altri indicatori dei test di laboratorio e altri fattori vengono utilizzati per giudicare in modo completo i risultati del test.