Mutazioni del gene EGFR umano 29

Il cancro al polmone è diventato la principale causa di morte per cancro in tutto il mondo, minacciando seriamente la salute umana. Il carcinoma polmonare non a piccole cellule rappresenta circa l'80% dei pazienti affetti da cancro al polmone. L'EGFR è attualmente il bersaglio molecolare più importante per il trattamento del carcinoma polmonare non a piccole cellule. La fosforilazione dell'EGFR può promuovere la crescita, la differenziazione, l'invasione, le metastasi, l'anti-apoptosi delle cellule tumorali e promuovere l'angiogenesi tumorale. Gli inibitori della tirosin-chinasi dell'EGFR (TKI) possono bloccare la via di segnalazione dell'EGFR inibendone l'autofosforilazione, inibendo così la proliferazione e la differenziazione delle cellule tumorali, promuovendo l'apoptosi delle cellule tumorali, riducendo l'angiogenesi tumorale, ecc., in modo da ottenere una terapia mirata al tumore. Numerosi studi hanno dimostrato che l'efficacia terapeutica dell'EGFR-TKI è strettamente correlata allo stato di mutazione del gene EGFR e può inibire specificamente la crescita delle cellule tumorali con mutazione del gene EGFR. Il gene EGFR è localizzato sul braccio corto del cromosoma 7 (7p12), con una lunghezza totale di 200 Kb e costituito da 28 esoni. La regione mutata si trova principalmente negli esoni da 18 a 21, la delezione dei codoni da 746 a 753 sull'esone 19 ne rappresenta circa il 45% e la mutazione L858R sull'esone 21 ne rappresenta circa il 40-45%. Le linee guida NCCN per la diagnosi e il trattamento del carcinoma polmonare non a piccole cellule affermano chiaramente che il test di mutazione del gene EGFR è necessario prima della somministrazione di EGFR-TKI. Questo kit di test viene utilizzato per guidare la somministrazione di farmaci inibitori della tirosin-chinasi del recettore del fattore di crescita epidermico (EGFR-TKI) e fornire le basi per la medicina personalizzata per i pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule. Questo kit è utilizzato esclusivamente per la rilevazione di mutazioni comuni nel gene EGFR nei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule. I risultati del test sono solo a scopo di riferimento clinico e non devono essere utilizzati come unica base per il trattamento personalizzato dei pazienti. I medici devono considerare le condizioni del paziente, le indicazioni farmacologiche e il trattamento. La reazione e altri indicatori dei test di laboratorio, nonché altri fattori, vengono utilizzati per valutare in modo completo i risultati del test.