Mutazioni del gene EGFR umano 29

Il cancro al polmone è diventato la principale causa di morte per cancro a livello mondiale, rappresentando una grave minaccia per la salute umana. Il carcinoma polmonare non a piccole cellule rappresenta circa l'80% dei casi di cancro al polmone. L'EGFR è attualmente il bersaglio molecolare più importante per il trattamento del carcinoma polmonare non a piccole cellule. La fosforilazione dell'EGFR può promuovere la crescita, la differenziazione, l'invasione, la metastasi, l'anti-apoptosi e l'angiogenesi delle cellule tumorali. Gli inibitori della tirosin chinasi dell'EGFR (TKI) possono bloccare la via di segnalazione dell'EGFR inibendo l'autofosforilazione dell'EGFR, inibendo così la proliferazione e la differenziazione delle cellule tumorali, promuovendo l'apoptosi delle cellule tumorali, riducendo l'angiogenesi, ecc., al fine di realizzare una terapia mirata al tumore. Numerosi studi hanno dimostrato che l'efficacia terapeutica degli EGFR-TKI è strettamente correlata allo stato di mutazione del gene EGFR e che possono inibire specificamente la crescita delle cellule tumorali con mutazione del gene EGFR. Il gene EGFR è localizzato sul braccio corto del cromosoma 7 (7p12), ha una lunghezza totale di 200 kb ed è costituito da 28 esoni. La regione mutata si trova principalmente negli esoni da 18 a 21; la delezione dei codoni da 746 a 753 sull'esone 19 rappresenta circa il 45% dei casi, mentre la mutazione L858R sull'esone 21 rappresenta circa il 40-45%. Le linee guida NCCN per la diagnosi e il trattamento del carcinoma polmonare non a piccole cellule stabiliscono chiaramente che il test per la mutazione del gene EGFR è necessario prima della somministrazione di EGFR-TKI. Questo kit di test viene utilizzato per guidare la somministrazione di farmaci inibitori della tirosin chinasi del recettore del fattore di crescita epidermico (EGFR-TKI) e fornisce la base per la medicina personalizzata per i pazienti affetti da carcinoma polmonare non a piccole cellule. Questo kit è utilizzato esclusivamente per l'individuazione delle mutazioni più comuni del gene EGFR nei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule. I risultati del test sono da intendersi esclusivamente a scopo di riferimento clinico e non devono essere utilizzati come unica base per la personalizzazione del trattamento dei pazienti. I medici devono valutare le condizioni del paziente, le indicazioni farmacologiche e il trattamento in corso. La reazione, gli altri indicatori di laboratorio e altri fattori vengono utilizzati per una valutazione completa dei risultati del test.