Mutazione del gene di fusione EML4-ALCH umana

Questo kit viene utilizzato per rilevare qualitativamente 12 tipi di mutazione del gene di fusione EML4-ALK in campioni di pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule umane in vitro. I risultati del test sono solo per riferimento clinico e non devono essere utilizzati come unica base per il trattamento individualizzato dei pazienti. I medici dovrebbero esprimere giudizi completi sui risultati dei test in base a fattori come le condizioni del paziente, le indicazioni sui farmaci, la risposta al trattamento e altri indicatori di test di laboratorio. Il carcinoma polmonare è il tumore maligno più comune in tutto il mondo e l'80% ~ 85% dei casi è carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC). La fusione genica della proteina 4 (EML4) associata a microtubuli echinoderm (EML4) e il linfoma chinasi anaplastico (ALK) è un nuovo bersaglio in NSCLC, EML4 e ALK sono rispettivamente situati nelle bande p21 e p23 su Chromosome 2 e sono separati da circa 12,7 milioni di coppie di basi. Sono state trovate almeno 20 varianti di fusione, tra cui i 12 mutanti di fusione nella Tabella 1 sono comuni, in cui il mutante 1 (E13; A20) è il più comune, seguito dai mutanti 3a e 3b (E6; A20), che rappresentano circa Il 33% e il 29% dei pazienti con gene di fusione EML4-ALK, rispettivamente. Gli inibitori di ALK rappresentati da crizotinib sono farmaci mirati a piccole molecole sviluppate per le mutazioni di fusione del gene ALK. Inibendo l'attività della regione di tirosina chinasi ALK, bloccando le sue vie di segnalazione anormali a valle, inibendo così la crescita delle cellule tumorali, per ottenere una terapia mirata per i tumori. Studi clinici hanno dimostrato che il crizotinib ha un tasso efficace di oltre il 61% nei pazienti con mutazioni di fusione EML4-ALK, mentre non ha quasi alcun effetto sui pazienti wild-type. Pertanto, il rilevamento della mutazione di fusione EML4-ALK è la premessa e le basi per guidare l'uso di farmaci crizotinib.