Mutazione del gene di fusione umano EML4-ALK
Nome del prodotto
Kit di rilevamento delle mutazioni del gene di fusione EML4-ALK umano HWTS-TM006 (PCR a fluorescenza)
Certificato
TFDA
Epidemiologia
Questo kit viene utilizzato per rilevare qualitativamente 12 tipi di mutazione del gene di fusione EML4-ALK in campioni di pazienti affetti da carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) umano in vitro. I risultati del test sono solo a scopo di riferimento clinico e non devono essere utilizzati come unica base per il trattamento personalizzato dei pazienti. I medici devono esprimere giudizi completi sui risultati del test in base a fattori quali le condizioni del paziente, le indicazioni farmacologiche, la risposta al trattamento e altri indicatori di laboratorio. Il cancro al polmone è il tumore maligno più comune al mondo e l'80-85% dei casi è rappresentato da carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC). La fusione genica della proteina di tipo 4 associata ai microtubuli dell'echinoderma (EML4) e della chinasi del linfoma anaplastico (ALK) è un nuovo bersaglio nel NSCLC. EML4 e ALK sono rispettivamente localizzati nelle bande umane P21 e P23 sul cromosoma 2 e sono separati da circa 12,7 milioni di paia di basi. Sono state identificate almeno 20 varianti di fusione, tra cui i 12 mutanti di fusione nella Tabella 1 sono comuni, dove il mutante 1 (E13; A20) è il più comune, seguito dai mutanti 3a e 3b (E6; A20), che rappresentano rispettivamente circa il 33% e il 29% dei pazienti con NSCLC con gene di fusione EML4-ALK. Gli inibitori di ALK rappresentati da Crizotinib sono farmaci mirati a piccole molecole sviluppati per le mutazioni di fusione del gene ALK. Inibendo l'attività della regione tirosin-chinasica di ALK, bloccando le sue vie di segnalazione anomale a valle, inibendo così la crescita delle cellule tumorali, si ottiene una terapia mirata per i tumori. Studi clinici hanno dimostrato che Crizotinib ha un tasso di efficacia superiore al 61% nei pazienti con mutazioni di fusione EML4-ALK, mentre non ha quasi alcun effetto sui pazienti wild-type. Pertanto, il rilevamento della mutazione di fusione EML4-ALK è la premessa e la base per orientare l'uso dei farmaci Crizotinib.
Canale
FAM | Tampone di reazione 1, 2 |
VIC(ESAGONALE) | Tampone di reazione 2 |
Parametri tecnici
Magazzinaggio | ≤-18℃ |
Durata di conservazione | 9 mesi |
Tipo di campione | campioni di tessuto o sezione patologici inclusi in paraffina |
CV | <5,0% |
Ct | ≤38 |
LoD | Questo kit è in grado di rilevare mutazioni di fusione anche di sole 20 copie. |
Strumenti applicabili: | Sistemi PCR in tempo reale Applied Biosystems 7500 Sistemi PCR in tempo reale rapidi Applied Biosystems 7500 Sistemi PCR in tempo reale SLAN ®-96P Sistemi PCR in tempo reale QuantStudio™ 5 Sistema PCR in tempo reale LightCycler®480 Sistema di rilevamento PCR in tempo reale LineGene 9600 Plus Termociclatore quantitativo in tempo reale MA-6000 Sistema PCR in tempo reale BioRad CFX96 Sistema PCR in tempo reale BioRad CFX Opus 96 |
Flusso di lavoro
Reagente di estrazione consigliato: kit RNeasy FFPE (73504) di QIAGEN, kit di estrazione di RNA totale da sezioni di tessuto incluse in paraffina (DP439) di Tiangen Biotech (Beijing) Co., Ltd.