Mutazione del gene di fusione umana EML4-ALK

Questo kit viene utilizzato per rilevare qualitativamente 12 tipi di mutazioni del gene di fusione EML4-ALK in campioni di pazienti affetti da cancro del polmone umano non a piccole cellule in vitro.I risultati dei test sono solo di riferimento clinico e non devono essere utilizzati come unica base per il trattamento personalizzato dei pazienti.I medici dovrebbero esprimere giudizi esaurienti sui risultati dei test in base a fattori quali le condizioni del paziente, le indicazioni dei farmaci, la risposta al trattamento e altri indicatori dei test di laboratorio.Il cancro del polmone è il tumore maligno più comune in tutto il mondo e l’80%~85% dei casi sono tumori del polmone non a piccole cellule (NSCLC).La fusione genica della proteina simile 4 associata ai microtubuli dell'echinoderma (EML4) e della chinasi del linfoma anaplastico (ALK) è un nuovo bersaglio nel NSCLC, nell'uomo EML4 e ALK si trovano rispettivamente nelle bande P21 e P23 sul cromosoma 2 e sono separati da circa 12,7 milioni di paia di basi.Sono state trovate almeno 20 varianti di fusione, tra le quali sono comuni i 12 mutanti di fusione nella Tabella 1, dove il mutante 1 (E13; A20) è il più comune, seguito dai mutanti 3a e 3b (E6; A20), che rappresentano circa rispettivamente il 33% e il 29% dei pazienti con NSCLC del gene di fusione EML4-ALK.Gli inibitori di ALK rappresentati da Crizotinib sono farmaci mirati a piccole molecole sviluppati per le mutazioni di fusione del gene ALK.Inibendo l'attività della regione tirosina chinasi ALK, bloccando le sue vie di segnalazione anomale a valle, inibendo così la crescita delle cellule tumorali, per ottenere una terapia mirata per i tumori.Studi clinici hanno dimostrato che Crizotinib ha un tasso di efficacia superiore al 61% nei pazienti con mutazioni di fusione EML4-ALK, mentre non ha quasi alcun effetto sui pazienti wild-type.Pertanto, l’individuazione della mutazione di fusione EML4-ALK è la premessa e la base per guidare l’uso dei farmaci Crizotinib.