Gene umano metilato NDRG4/SEPT9/SFRP2/BMP3/SDC2

Negli adulti, ogni giorno, più di 10 8 cellule epiteliali intestinali cadono dalla parete intestinale e vengono escrete con le feci attraverso la peristalsi dell'intestino crasso.Poiché le cellule tumorali hanno maggiori probabilità di cadere dal tratto intestinale a causa della proliferazione anomala, le feci dei pazienti affetti da tumore intestinale contengono molte cellule malate e componenti cellulari anomali, che costituiscono la base materiale per un rilevamento stabile delle feci.Gli studi hanno scoperto che la modificazione della metilazione dei promotori dei geni è un evento precoce nella tumorigenesi e il materiale genetico ottenuto da campioni di feci di pazienti affetti da cancro del colon-retto può riflettere prima la presenza di cancro nell'intestino.

NDRG4, noto anche come SMAP-8 e BDM1, è uno dei quattro membri della famiglia del gene NDRG (NDRG1-4), che ha dimostrato di essere associato alla proliferazione, differenziazione, sviluppo e stress cellulare.È stato verificato che la metilazione di NDRG4 è un potenziale biomarcatore per il rilevamento non invasivo del cancro del colon-retto nei campioni di feci.

SEPT9 è un membro della famiglia dei geni Septin, che consiste di almeno 13 geni che codificano per un dominio GTPasi conservato che può legare proteine ​​correlate al citoscheletro ed è associato alla divisione cellulare e alla tumorigenesi.Gli studi hanno scoperto che il contenuto del gene metilato Septin9 è tipicamente aumentato nei campioni di feci di pazienti con cancro del colon-retto.

Le proteine ​​secrete frizzled-correlate (sFRP) sono proteine ​​solubili che sono una classe di antagonisti della via Wnt a causa della loro elevata omologia strutturale con il recettore frizzled (Fz) per la segnalazione Wnt.L'inattivazione del gene SFRP determina l'attivazione incontrollata della segnalazione Wnt associata al cancro del colon-retto.Attualmente, la metilazione dell’SFRP2 nelle feci può essere utilizzata come biomarcatore non invasivo per la diagnosi del cancro del colon-retto.

BMP3 è un membro della superfamiglia TGF-B e svolge quindi un ruolo importante nello sviluppo embrionale inducendo e modellando la formazione ossea precoce.BMP3 è ipermetilato nel cancro del colon-retto e può essere utilizzato come importante marcatore tumorale.

SDC2 è un proteoglicano eparan solfato della superficie cellulare coinvolto nella regolazione di molti processi fisiologici e patologici.I processi fisici includono la proliferazione cellulare, la differenziazione, l'adesione, l'organizzazione del citoscheletro, la migrazione, la guarigione delle ferite, la comunicazione cellula-matrice, l'angiogenesi;I processi patologici includono l'infiammazione e il cancro.Il livello di metilazione del gene SDC2 nei tessuti del cancro del colon-retto era significativamente più alto di quello nei tessuti normali.