Mutazioni KRAS 8

Mutazioni puntiformi nel gene KRAS sono state riscontrate in diversi tipi di tumori umani, con un tasso di mutazione di circa il 17-25% nei tumori, del 15-30% nei pazienti con cancro al polmone e del 20-50% nei pazienti con cancro del colon-retto. Poiché la proteina P21 codificata dal gene K-ras si trova a valle della via di segnalazione dell'EGFR, dopo la mutazione del gene K-ras, la via di segnalazione a valle è sempre attivata e non è influenzata dai farmaci a monte che agiscono sull'EGFR, con conseguente continua proliferazione maligna delle cellule. Le mutazioni nel gene K-ras conferiscono generalmente resistenza agli inibitori della tirosin-chinasi dell'EGFR nei pazienti con cancro al polmone e resistenza ai farmaci anti-EGFR nei pazienti con cancro del colon-retto. Nel 2008, il National Comprehensive Cancer Network (NCCN) ha pubblicato una linea guida per la pratica clinica del cancro del colon-retto, che sottolineava che i siti di mutazione che causano l'attivazione di K-ras si trovano principalmente nei codoni 12 e 13 dell'esone 2 e raccomandava che tutti i pazienti con cancro del colon-retto metastatico avanzato potessero essere testati per la mutazione di K-ras prima del trattamento. Pertanto, la rilevazione rapida e accurata della mutazione del gene K-ras è di grande importanza nella guida clinica alla terapia farmacologica. Questo kit utilizza il DNA come campione di rilevamento per fornire una valutazione qualitativa dello stato di mutazione, che può aiutare i medici nello screening del cancro del colon-retto, del cancro del polmone e di altri pazienti affetti da tumori che traggono beneficio da farmaci mirati. I risultati dei test del kit sono solo a scopo di riferimento clinico e non devono essere utilizzati come unica base per il trattamento personalizzato dei pazienti. I medici dovrebbero esprimere giudizi completi sui risultati dei test sulla base di fattori quali le condizioni del paziente, le indicazioni farmacologiche, la risposta al trattamento e altri indicatori di laboratorio.