Mutazioni del gene KRAS 8

Mutazioni puntiformi nel gene KRAS sono state riscontrate in diversi tipi di tumori umani, con una frequenza di circa il 17%-25% nei tumori, il 15%-30% nei pazienti con tumore al polmone e il 20%-50% nei pazienti con tumore del colon-retto. Poiché la proteina P21 codificata dal gene K-ras si trova a valle della via di segnalazione dell'EGFR, in seguito alla mutazione del gene K-ras, la via di segnalazione a valle rimane sempre attiva e non viene influenzata dai farmaci mirati a monte sull'EGFR, con conseguente continua proliferazione maligna delle cellule. Le mutazioni nel gene K-ras conferiscono generalmente resistenza agli inibitori della tirosin chinasi dell'EGFR nei pazienti con tumore al polmone e resistenza ai farmaci a base di anticorpi anti-EGFR nei pazienti con tumore del colon-retto. Nel 2008, il National Comprehensive Cancer Network (NCCN) ha pubblicato una linea guida di pratica clinica per il cancro del colon-retto, in cui si evidenziava che i siti di mutazione che causano l'attivazione del gene K-ras si trovano principalmente nei codoni 12 e 13 dell'esone 2, e si raccomandava che tutti i pazienti con cancro del colon-retto metastatico avanzato venissero sottoposti al test per la mutazione del gene K-ras prima del trattamento. Pertanto, l'individuazione rapida e accurata della mutazione del gene K-ras riveste grande importanza nella gestione clinica della terapia farmacologica. Questo kit utilizza il DNA come campione di rilevamento per fornire una valutazione qualitativa dello stato mutazionale, che può aiutare i medici nello screening dei pazienti affetti da cancro del colon-retto, cancro del polmone e altri tumori che potrebbero beneficiare di farmaci mirati. I risultati del test sono da intendersi esclusivamente a scopo di riferimento clinico e non devono essere utilizzati come unica base per la personalizzazione del trattamento dei pazienti. I medici devono valutare i risultati del test in modo complessivo, tenendo conto di fattori quali le condizioni del paziente, le indicazioni terapeutiche, la risposta al trattamento e altri indicatori di laboratorio.