Polimorfismo genico CYP2C19 umano

Il CYP2C19 è uno degli enzimi metabolizzanti del farmaco importanti nella famiglia CYP450. Molti substrati endogeni e circa il 2% dei farmaci clinici sono metabolizzati dal CYP2C19, come il metabolismo degli inibitori dell'aggregazione antipiastrinica (come il clopidogrel), anche inibitori della pompa protonica (omeprazolo), anticonvulsi, ecc. droghe correlate. Queste mutazioni di punti di *2 (rs4244285) e *3 (rs4986893) causano la perdita dell'attività enzimatica codificata dal gene CYP2C19 e la debolezza della capacità del substrato metabolico e aumentare la concentrazione del sangue, in modo da causare le reazioni di farmaci avversi correlati a Concentrazione ematica. *17 (rs12248560) potrebbe aumentare l'attività enzimatica codificata dal gene CYP2C19, la produzione di metaboliti attivi e migliorare l'inibizione dell'aggregazione piastrinica e aumentare il rischio di sanguinamento. Per le persone con lento metabolismo dei farmaci, assumere dosi normali per lungo tempo causerà gravi effetti tossici e collaterali: danno principalmente al fegato, danni al sistema ematopoietico, danni al sistema nervoso centrale, ecc., Che possono portare alla morte in casi più gravi. Secondo le differenze individuali nel corrispondente metabolismo del farmaco, è generalmente diviso in quattro fenotipi, vale a dire il metabolismo ultra-veloce (um,*17/*17,*1/*17), metabolismo veloce (RM,*1/*1 ), metabolismo intermedio (IM, *1/ *2, *1/ *3), metabolismo lento (PM, *2/ *2, *2/ *3, *3/ *3).