Mutazione del gene di fusione PML-RARA umano

La leucemia promielocitica acuta (LPA) è un tipo particolare di leucemia mieloide acuta (LMA). Circa il 95% dei pazienti affetti da LPA presenta una particolare alterazione citogenetica, ovvero la traslocazione t(15;17)(q22;q21), che determina la fusione del gene PML sul cromosoma 15 con il gene del recettore dell'acido retinoico α (RARA) sul cromosoma 17, formando il gene di fusione PML-RARA. A causa dei diversi punti di rottura del gene PML, il gene di fusione PML-RARA può essere suddiviso in tipo lungo (tipo L), tipo corto (tipo S) e tipo variante (tipo V), che rappresentano rispettivamente circa il 55%, il 40% e il 5% dei casi.